基因测序是指获取某个生物体基因组序列的过程，主要是测定DNA片段的顺序。DNA测序技术自上世纪70年代以来得到快速发展，不断革新。基因测序提供了极其重要的基因信息，被广泛应用于医学研究、医学诊断和人类遗传学研究等领域。

基因测序的关键是获得DNA序列数据，在DNA的四种碱基(Adnine,A),（thymine,T）,（Guanine,G）,（Cytosine,C）的基础之上串联成字符串。用这组数据，科学家可以在人类的基因组中寻找变异和突变标记，从而帮助人们了解与某种具体疾病有关的基因变异。

基因测序的应用范围非常广泛，其中一个重要的应用领域是医学诊断。通过测序可以寻找并分析与疾病相关的突变或变异，这有助于提供个体化的疾病诊断和治疗方案。“精准医学”的发展是基于基因测序技术和大数据分析的。

基因测序在人类基因组研究方面也发挥着重要作用。通过大规模的基因测序项目，科学家可以了解人类基因组中的变异和特点，有助于更好地理解人类基因的功能和遗传影响，为人类健康和疾病研究提供更多信息。

总之，基因测序技术的不断发展和应用给我们带来了前所未有的机会和挑战。它已经成为生物医学领域的重要工具，有望为人类的健康和疾病研究带来深远影响。